DNA není jednoduše lineární sekvence genetického kódu; je to složitá trojrozměrná struktura složitě poskládaná v každé buňce. V souladu s tím musí být nástroje, které používáme ke studiu DNA, stejně sofistikované, schopné interpretovat nejen samotný kód, ale i jeho prostorové uspořádání.
Výzva pro analýzu skládání DNA
Vědci z Case Western Reserve University porovnávali různé počítačové nástroje používané k analýze toho, jak se DNA skládá a interaguje uvnitř jednotlivých buněk. Jejich zjištění publikovaná v Nature Communications mají za cíl zlepšit naši schopnost porozumět genetickým instrukcím těla, zejména při vývoji nemocí nebo transformaci buněk během růstu.
„Trojrozměrná struktura DNA ovlivňuje, jak geny interagují, podobně jako uspořádání domu ovlivňuje to, jak se v něm lidé pohybují,“ vysvětluje Fulay Jin, profesor genetiky a genomických věd na Case Western Reserve School of Medicine. “Pochopení této struktury je rozhodující pro pochopení vývoje onemocnění a potenciální léčby.”
Klíčovou překážkou, kterou tým identifikoval, byla nekonzistence výsledků získaných ze stávajících nástrojů pro analýzu struktury DNA – problém podobný tomu, kdy se více překladatelů nedokáže shodnout na cizím textu.
Testování a zlepšování analytických nástrojů
Studie, která zahrnovala Jin Li a Yang Li, testovala 13 softwarových nástrojů na 10 myších a lidských souborech dat. Studie zjistila, že různé počítačové nástroje vykazují optimální výkon při práci s různými typy dat. Kromě toho má příprava dat před analýzou významný dopad na výsledky, přičemž programy umělé inteligence jsou zvláště účinné pro data nízké kvality nebo složité soubory dat.
“V podstatě pomáháme vědcům identifikovat nebo vyvinout lepší “mikroskopy” pro pozorování toho, jak DNA funguje uvnitř jednotlivých buněk, ” řekl Jin. “Toto lepší porozumění by mohlo vést k průlomům v genetických onemocněních a potenciálně novým terapeutickým přístupům.”
Aplikace pro pochopení a léčbu nemocí
Výzkum ukazuje několik potenciálních aplikací:
- Identifikace aktivních genů: Vylepšené nástroje mohou odhalit, které geny jsou v postižených buňkách zapnuté nebo vypnuté.
- Vysvětlení léčebné odpovědi: Nástroje mohou pomoci vysvětlit, proč určitá léčba u některých pacientů funguje, ale u jiných nikoli.
- Sledování buněčného vývoje: Mohou sledovat, jak se buňky během raného vývoje mění.
Softwarový balík pro optimální analýzu
Výzkumný tým si uvědomil potřebu uživatelsky přívětivého řešení a vyvinul softwarový balíček, který umožňuje ostatním vědcům identifikovat nejlepší analytickou metodu pro jejich specifický výzkum – podobně jako aplikace GPS najde nejlepší trasu do cíle.
“Namísto toho, aby vědci museli hádat, který nástroj by mohl fungovat nejlépe, může náš softwarový balíček otestovat více přístupů a doporučit ten nejlepší,” řekl Jin.
Otevřený přístup a budoucí vyhlídky
Metody jsou volně dostupné vědcům z celého světa prostřednictvím GitHubu, otevřené platformy pro vytváření, ukládání a sdílení kódu. Jin věří, že tato široká dostupnost má potenciál výrazně urychlit objevy v různých oblastech biomedicínského výzkumu.
“Toto je významný krok k pochopení obrovského množství genetických dat generovaných moderními technologiemi sekvenování a ke skutečnému pochopení toho, jak náš genetický plán funguje.” – Fulay Jin
Nakonec vývoj těchto vylepšených nástrojů slibuje prohloubit naše porozumění genetickému kódu a připravit cestu pro účinnější léčbu široké škály nemocí. Tento výzkum představuje důležitý krok vpřed ve schopnosti interpretovat složité instrukce zakódované v naší DNA.
