El ADN no es simplemente una secuencia lineal de código genético; es una estructura compleja y tridimensional intrincadamente plegada dentro de cada celda. En consecuencia, las herramientas que utilizamos para estudiar el ADN deben ser igualmente sofisticadas y capaces de interpretar no sólo el código en sí, sino también su disposición espacial.
El desafío de analizar el plegamiento del ADN
Investigadores de la Universidad Case Western Reserve han comparado varias herramientas informáticas utilizadas para analizar cómo el ADN se pliega e interactúa dentro de las células individuales. Sus hallazgos, publicados en Nature Communications, tienen como objetivo mejorar nuestra capacidad para comprender el “manual de instrucciones” genético del cuerpo, especialmente en el desarrollo de enfermedades o la transformación celular durante el crecimiento.
“La estructura tridimensional del ADN influye en cómo interactúan los genes, de forma similar a cómo el diseño de una casa afecta la forma en que las personas se mueven a través de ella”, explica Fulai Jin, profesor de genética y ciencias del genoma en la Facultad de Medicina Case Western Reserve. “Comprender esta estructura es fundamental para comprender el desarrollo de la enfermedad y los posibles tratamientos”.
Un obstáculo clave identificado por el equipo fue la inconsistencia en los resultados de las herramientas de análisis de la estructura del ADN existentes, un problema comparable al de tener varios traductores incapaces de ponerse de acuerdo sobre un texto extranjero.
Pruebas y refinamiento de herramientas analíticas
El estudio, en el que participaron Jing Li y Yan Li, abordó este desafío probando 13 herramientas de software en 10 conjuntos de datos tanto de ratones como de humanos. La investigación reveló que diferentes herramientas informáticas funcionan de manera óptima con diferentes tipos de datos. Además, la preparación de los datos antes del análisis tiene un impacto significativo en los resultados, y los programas de inteligencia artificial son particularmente efectivos para conjuntos de datos complejos o de menor calidad.
“Básicamente, estamos ayudando a los científicos a identificar o desarrollar mejores ‘microscopios’ para observar cómo funciona el ADN dentro de las células individuales”, dijo Jin. “Esta mejor comprensión puede conducir a conocimientos sobre enfermedades genéticas y posibles nuevas terapias”.
Aplicaciones en la comprensión y el tratamiento de enfermedades
La investigación destaca varias aplicaciones potenciales:
- Identificación de genes activos: Herramientas mejoradas pueden revelar qué genes están activados o desactivados en las células enfermas.
- Explicación de la respuesta al tratamiento: Las herramientas pueden ayudar a explicar por qué ciertos tratamientos son efectivos para algunos pacientes pero no para otros.
- Seguimiento del desarrollo celular: Pueden rastrear cómo cambian las células durante el desarrollo temprano.
Un paquete de software para un análisis óptimo
Al reconocer la necesidad de una solución fácil de usar, el equipo de investigación desarrolló un paquete de software que permite a otros científicos identificar el mejor método de análisis para su investigación específica, de forma análoga a cómo una aplicación de GPS encuentra la mejor ruta a un destino.
“En lugar de que los investigadores tengan que adivinar qué herramienta podría funcionar mejor, nuestro software puede probar múltiples enfoques y recomendar el óptimo”, dijo Jin.
Acceso abierto e impacto futuro
Los métodos están disponibles gratuitamente para científicos de todo el mundo a través de GitHub, una plataforma de código abierto para la creación, el almacenamiento y el intercambio de código. Jin cree que esta accesibilidad generalizada tiene el potencial de acelerar significativamente los descubrimientos en diversos campos de la investigación biomédica.
“Este es un paso significativo para dar sentido a los datos genéticos masivos generados por las tecnologías de secuenciación modernas y para comprender verdaderamente cómo funciona nuestro modelo genético”. – Fulai Jin
En última instancia, el desarrollo de estas herramientas mejoradas promete desbloquear una comprensión más profunda de nuestro código genético y allanar el camino para tratamientos más efectivos para una amplia gama de enfermedades. Esta investigación representa un avance crucial en la capacidad de interpretar las complejas instrucciones codificadas en nuestro ADN.
