L’ADN n’est pas simplement une séquence linéaire de code génétique ; c’est une structure complexe en trois dimensions, complexe et complexe dans chaque cellule. Par conséquent, les outils que nous utilisons pour étudier l’ADN doivent être tout aussi sophistiqués, capables d’interpréter non seulement le code lui-même, mais aussi sa disposition spatiale.
Le défi de l’analyse du repliement de l’ADN
Des chercheurs de l’Université Case Western Reserve ont comparé divers outils informatiques utilisés pour analyser la manière dont l’ADN se replie et interagit au sein de cellules individuelles. Leurs découvertes, publiées dans Nature Communications, visent à améliorer notre capacité à comprendre le « manuel d’instructions » génétique du corps, en particulier lors du développement d’une maladie ou de la transformation cellulaire au cours de la croissance.
“La structure 3D de l’ADN influence la façon dont les gènes interagissent, de la même manière que la disposition d’une maison affecte la façon dont les gens s’y déplacent”, explique Fulai Jin, professeur de génétique et de sciences du génome à la Case Western Reserve School of Medicine. « Comprendre cette structure est essentiel pour comprendre le développement de la maladie et les traitements potentiels. »
L’un des principaux obstacles identifiés par l’équipe était l’incohérence des résultats des outils d’analyse de la structure de l’ADN existants – un problème comparable à l’incapacité de plusieurs traducteurs à se mettre d’accord sur un texte étranger.
Tester et affiner les outils d’analyse
L’étude, impliquant Jing Li et Yan Li, a relevé ce défi en testant 13 outils logiciels sur 10 ensembles de données provenant à la fois de souris et d’humains. La recherche a révélé que différents outils informatiques fonctionnent de manière optimale avec différents types de données. De plus, la préparation des données avant analyse a un impact significatif sur les résultats, les programmes d’intelligence artificielle étant particulièrement efficaces pour les ensembles de données complexes ou de moindre qualité.
“Nous aidons essentiellement les scientifiques à identifier ou à développer de meilleurs” microscopes “pour observer le fonctionnement de l’ADN dans les cellules individuelles”, a déclaré Jin. “Cette meilleure compréhension peut conduire à des connaissances sur les maladies génétiques et à de nouvelles thérapies potentielles.”
Applications dans la compréhension et le traitement des maladies
La recherche met en évidence plusieurs applications potentielles :
- Identification des gènes actifs : Des outils améliorés peuvent révéler quels gènes sont activés ou désactivés dans les cellules malades.
- Expliquer la réponse au traitement : Les outils peuvent aider à expliquer pourquoi certains traitements sont efficaces pour certains patients mais pas pour d’autres.
- Suivi du développement cellulaire : Ils peuvent suivre l’évolution des cellules au cours du développement précoce.
Un progiciel pour une analyse optimale
Consciente de la nécessité d’une solution conviviale, l’équipe de recherche a développé un progiciel qui permet à d’autres scientifiques d’identifier la meilleure méthode d’analyse pour leur recherche spécifique, de la même manière qu’une application GPS trouve le meilleur itinéraire vers une destination.
“Au lieu que les chercheurs doivent deviner quel outil pourrait fonctionner le mieux, notre logiciel peut tester plusieurs approches et recommander la meilleure”, a déclaré Jin.
Libre accès et impact futur
Les méthodes sont disponibles gratuitement pour les scientifiques du monde entier via GitHub, une plateforme open source pour la création, le stockage et le partage de code. Jin pense que cette accessibilité généralisée a le potentiel d’accélérer considérablement les découvertes dans divers domaines de la recherche biomédicale.
“Il s’agit d’une étape importante vers la compréhension des données génétiques massives générées par les technologies de séquençage modernes et vers une véritable compréhension du fonctionnement de notre modèle génétique.” -Fulai Jin
À terme, le développement de ces outils améliorés promet de permettre une compréhension plus approfondie de notre code génétique et d’ouvrir la voie à des traitements plus efficaces pour un large éventail de maladies. Cette recherche représente une avancée cruciale dans la capacité à interpréter les instructions complexes codées dans notre ADN.
