DNA bukan sekadar rangkaian linier kode genetik; itu adalah struktur tiga dimensi yang kompleks dan terlipat rumit di dalam setiap sel. Konsekuensinya, alat yang kita gunakan untuk mempelajari DNA harus sama canggihnya, mampu menafsirkan tidak hanya kode itu sendiri, namun juga penataan ruangnya.
Tantangan Menganalisis Pelipatan DNA
Para peneliti di Case Western Reserve University telah membandingkan berbagai alat komputer yang digunakan untuk menganalisis bagaimana DNA terlipat dan berinteraksi dalam sel individu. Temuan mereka, yang dipublikasikan di Nature Communications, bertujuan untuk meningkatkan kemampuan kita memahami “panduan instruksi” genetik tubuh, terutama dalam perkembangan penyakit atau transformasi sel selama pertumbuhan.
“Struktur 3D DNA memengaruhi cara gen berinteraksi, mirip dengan tata letak rumah yang memengaruhi cara orang bergerak melewatinya,” jelas Fulai Jin, profesor ilmu genetika dan genom di Case Western Reserve School of Medicine. “Memahami struktur ini sangat penting untuk memahami perkembangan penyakit dan pengobatan potensial.”
Kendala utama yang diidentifikasi oleh tim adalah ketidakkonsistenan hasil dari alat analisis struktur DNA yang ada – sebuah masalah yang disamakan dengan banyaknya penerjemah yang tidak dapat menyepakati sebuah teks asing.
Menguji dan Menyempurnakan Alat Analisis
Penelitian yang melibatkan Jing Li dan Yan Li mengatasi tantangan ini dengan menguji 13 perangkat lunak di 10 kumpulan data baik dari tikus maupun manusia. Penelitian mengungkapkan bahwa alat komputer yang berbeda bekerja secara optimal dengan jenis data yang berbeda. Selain itu, persiapan data sebelum analisis berdampak signifikan terhadap hasil, dan program kecerdasan buatan sangat efektif untuk kumpulan data berkualitas rendah atau kompleks.
“Kami pada dasarnya membantu para ilmuwan mengidentifikasi atau mengembangkan ‘mikroskop’ yang lebih baik untuk mengamati bagaimana DNA berfungsi dalam sel individu,” kata Jin. “Pemahaman yang lebih baik ini dapat memberikan wawasan tentang penyakit genetik dan potensi terapi baru.”
Aplikasi dalam Pemahaman dan Pengobatan Penyakit
Penelitian ini menyoroti beberapa penerapan potensial:
- Mengidentifikasi Gen Aktif: Alat yang ditingkatkan dapat mengungkap gen mana yang diaktifkan atau dinonaktifkan pada sel yang sakit.
- Menjelaskan Respons Pengobatan: Alat ini dapat membantu menjelaskan mengapa pengobatan tertentu efektif untuk beberapa pasien namun tidak untuk pasien lainnya.
- Melacak Perkembangan Seluler: Mereka dapat melacak bagaimana sel berubah selama perkembangan awal.
Paket Perangkat Lunak untuk Analisis Optimal
Menyadari perlunya solusi yang ramah pengguna, tim peneliti mengembangkan paket perangkat lunak yang memungkinkan ilmuwan lain mengidentifikasi metode analisis terbaik untuk penelitian spesifik mereka—analog dengan bagaimana aplikasi GPS menemukan rute terbaik ke suatu tujuan.
“Daripada peneliti harus menebak alat mana yang paling berhasil, perangkat lunak kami dapat menguji berbagai pendekatan dan merekomendasikan pendekatan yang optimal,” kata Jin.
Akses Terbuka dan Dampak di Masa Depan
Metode ini tersedia secara gratis bagi para ilmuwan di seluruh dunia melalui GitHub, sebuah platform sumber terbuka untuk pembuatan, penyimpanan, dan berbagi kode. Jin yakin aksesibilitas yang luas ini berpotensi mempercepat penemuan di berbagai bidang penelitian biomedis secara signifikan.
“Ini adalah langkah signifikan untuk memahami data genetik dalam jumlah besar yang dihasilkan oleh teknologi pengurutan modern—dan untuk benar-benar memahami cara kerja cetak biru genetik kita.” – Fulai Jin
Pada akhirnya, pengembangan alat-alat yang lebih baik ini menjanjikan pemahaman yang lebih mendalam tentang kode genetik kita dan membuka jalan bagi pengobatan yang lebih efektif untuk berbagai macam penyakit. Penelitian ini mewakili kemajuan penting dalam kemampuan menafsirkan instruksi kompleks yang dikodekan dalam DNA kita.
