ДНК — це не просто лінійна послідовність генетичного коду; це складна тривимірна структура, складена всередині кожної клітини. Відповідно, інструменти, які ми використовуємо для вивчення ДНК, мають бути настільки ж складними, здатними інтерпретувати не лише сам код, але й його просторове розташування.
Завдання аналізу згортання ДНК
Дослідники з університету Case Western Reserve порівняли різні комп’ютерні інструменти, які використовуються для аналізу того, як ДНК згортається та взаємодіє всередині окремих клітин. Їхні висновки, опубліковані в Nature Communications, спрямовані на покращення нашої здатності розуміти генетичні інструкції організму, зокрема у розвитку захворювань або трансформації клітин під час росту.
«Тривимірна структура ДНК впливає на взаємодію генів, подібно до того, як планування будинку впливає на те, як люди пересуваються навколо нього», — пояснює Фулай Джин, професор генетики та геномних наук у Школі медицини Case Western Reserve. «Розуміння цієї структури має вирішальне значення для розуміння розвитку захворювання та потенційних методів лікування».
Ключовою перешкодою, яку виявила команда, була невідповідність результатів, отриманих за допомогою існуючих інструментів для аналізу структури ДНК — проблема, подібна до того, коли кілька перекладачів не можуть узгодити іноземний текст.
Тестування та вдосконалення аналітичних інструментів
Дослідження, в якому брали участь Джин Лі та Ян Лі, протестувало 13 програмних інструментів на 10 наборах даних миші та людини. Дослідження показало, що різні комп’ютерні засоби показали оптимальну продуктивність при роботі з різними типами даних. Крім того, підготовка даних перед аналізом має значний вплив на результати, причому програми ШІ особливо ефективні для даних низької якості або складних наборів даних.
«Ми, по суті, допомагаємо вченим визначити або розробити кращі «мікроскопи» для спостереження за тим, як ДНК функціонує всередині окремих клітин», — сказав Джин. «Це покращене розуміння може призвести до прориву в генетичних захворюваннях і потенційно нових терапевтичних підходів».
Застосування для розуміння та лікування хвороб
Дослідження висвітлює кілька потенційних застосувань:
- Ідентифікація активних генів: Покращені інструменти можуть виявити, які гени ввімкнено чи вимкнуто в уражених клітинах.
- Пояснення реакції на лікування: Інструменти можуть допомогти пояснити, чому певні методи лікування ефективні для одних пацієнтів, але не для інших.
- Відстеження клітинного розвитку: Вони можуть відстежувати, як клітини змінюються під час раннього розвитку.
Пакет програм для оптимального аналізу
Усвідомлюючи потребу в зручному для користувача рішенні, дослідницька група розробила пакет програмного забезпечення, який дозволяє іншим вченим визначати найкращий метод аналізу для своїх конкретних досліджень – подібно до того, як додаток GPS знаходить найкращий маршрут до пункту призначення.
«Замість того, щоб вченим доводилося гадати, який інструмент може спрацювати найкраще, наш пакет програмного забезпечення може тестувати кілька підходів і рекомендувати найкращий», — сказав Джин.
Відкритий доступ і майбутні перспективи
Ці методи є у вільному доступі для вчених у всьому світі через GitHub, відкриту платформу для створення, зберігання та спільного використання коду. Джин вважає, що ця широка доступність має потенціал для значного прискорення відкриттів у різних сферах біомедичних досліджень.
«Це значний крок до розуміння величезної кількості генетичних даних, отриманих за допомогою сучасних технологій секвенування, і до справжнього розуміння того, як працює наш генетичний план». – Фулай Джин
Зрештою, розробка цих удосконалених інструментів обіцяє поглибити наше розуміння генетичного коду та прокласти шлях для більш ефективного лікування широкого спектру захворювань. Це дослідження є важливим кроком вперед у здатності інтерпретувати складні інструкції, закодовані в нашій ДНК.
