DNA nie jest po prostu liniową sekwencją kodu genetycznego; jest to złożona trójwymiarowa struktura misternie złożona w każdej komórce. W związku z tym narzędzia, których używamy do badania DNA, muszą być równie wyrafinowane, zdolne do interpretacji nie tylko samego kodu, ale także jego układu przestrzennego.
Wyzwanie związane z analizą fałdowania DNA
Naukowcy z Case Western Reserve University porównali różne narzędzia komputerowe używane do analizy fałdowania DNA i interakcji wewnątrz poszczególnych komórek. Ich odkrycia, opublikowane w Nature Communications, mają na celu poprawę naszej zdolności rozumienia instrukcji genetycznych organizmu, szczególnie w zakresie rozwoju chorób lub transformacji komórek podczas wzrostu.
„Trójwymiarowa struktura DNA wpływa na interakcję genów, podobnie jak układ domu wpływa na sposób poruszania się po nim ludzi” – wyjaśnia Fulay Jin, profesor genetyki i nauk genomicznych w Case Western Reserve School of Medicine. „Zrozumienie tej struktury ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia rozwoju choroby i potencjalnych metod leczenia”.
Kluczową przeszkodą zidentyfikowaną przez zespół była niespójność wyników uzyskanych za pomocą istniejących narzędzi do analizy struktury DNA – problem podobny do sytuacji, gdy wielu tłumaczy nie jest w stanie osiągnąć porozumienia w sprawie obcego tekstu.
Testowanie i doskonalenie narzędzi analitycznych
W badaniu, w którym uczestniczyli Jin Li i Yang Li, przetestowano 13 narzędzi programowych na 10 zbiorach danych myszy i ludzi. Badanie wykazało, że różne narzędzia komputerowe wykazały optymalną wydajność podczas pracy z różnymi typami danych. Dodatkowo przygotowanie danych przed analizą ma istotny wpływ na wyniki, przy czym programy AI są szczególnie skuteczne w przypadku danych o niskiej jakości lub złożonych zestawów danych.
„Zasadniczo pomagamy naukowcom identyfikować lub opracowywać lepsze «mikroskopy» do obserwacji funkcjonowania DNA wewnątrz poszczególnych komórek” – powiedział Jin. „To lepsze zrozumienie może prowadzić do przełomów w chorobach genetycznych i potencjalnie nowych podejść terapeutycznych”.
Zastosowania do zrozumienia i leczenia chorób
W badaniu wskazano kilka potencjalnych zastosowań:
- Identyfikacja aktywnych genów: ulepszone narzędzia mogą ujawnić, które geny są włączone, a które wyłączone w dotkniętych komórkach.
- Wyjaśnienie odpowiedzi na leczenie: Narzędzia mogą pomóc wyjaśnić, dlaczego określone metody leczenia są skuteczne u niektórych pacjentów, a u innych nie.
- Śledzenie rozwoju komórkowego: Mogą śledzić zmiany komórek na wczesnym etapie rozwoju.
Pakiet oprogramowania do optymalnej analizy
Dostrzegając potrzebę rozwiązania przyjaznego dla użytkownika, zespół badawczy opracował pakiet oprogramowania, który umożliwia innym naukowcom określenie najlepszej metody analizy dla ich konkretnych badań – podobnie jak aplikacja GPS znajduje najlepszą trasę do celu.
„Zamiast naukowców musieć zgadywać, które narzędzie będzie najskuteczniejsze, nasz pakiet oprogramowania może przetestować wiele podejść i zalecić najlepsze” – powiedział Jin.
Otwarty dostęp i perspektywy na przyszłość
Metody są swobodnie dostępne dla naukowców na całym świecie za pośrednictwem GitHub, otwartej platformy do tworzenia, przechowywania i udostępniania kodu. Jin wierzy, że ta powszechna dostępność może znacząco przyspieszyć odkrycia w różnych obszarach badań biomedycznych.
„To znaczący krok w kierunku zrozumienia ogromnej ilości danych genetycznych generowanych przez nowoczesne technologie sekwencjonowania i prawdziwego zrozumienia, jak działa nasz plan genetyczny”. – Fulay Jin
Ostatecznie rozwój tych ulepszonych narzędzi może pogłębić naszą wiedzę na temat kodu genetycznego i utorować drogę skuteczniejszym metodom leczenia szerokiego zakresu chorób. Badania te stanowią ważny krok naprzód w możliwości interpretacji złożonych instrukcji zakodowanych w naszym DNA.
