O DNA não é simplesmente uma sequência linear de código genético; é uma estrutura tridimensional complexa intrincadamente dobrada dentro de cada célula. Consequentemente, as ferramentas que utilizamos para estudar o ADN devem ser igualmente sofisticadas, capazes de interpretar não apenas o código em si, mas também a sua disposição espacial.
O desafio de analisar o dobramento do DNA
Pesquisadores da Case Western Reserve University compararam várias ferramentas de computador usadas para analisar como o DNA se dobra e interage dentro de células individuais. Suas descobertas, publicadas na Nature Communications, visam melhorar nossa capacidade de compreender o “manual de instruções” genético do corpo, especialmente no desenvolvimento de doenças ou na transformação celular durante o crescimento.
“A estrutura 3D do DNA influencia a forma como os genes interagem, semelhante à forma como o layout de uma casa afeta a forma como as pessoas se movem através dela”, explica Fulai Jin, professor de genética e ciências do genoma na Case Western Reserve School of Medicine. “Compreender esta estrutura é fundamental para compreender o desenvolvimento da doença e os tratamentos potenciais.”
Um obstáculo importante identificado pela equipa foi a inconsistência nos resultados das ferramentas existentes de análise da estrutura do ADN – um problema comparável ao facto de vários tradutores não conseguirem chegar a acordo sobre um texto estrangeiro.
Testando e refinando ferramentas analíticas
O estudo, envolvendo Jing Li e Yan Li, abordou este desafio testando 13 ferramentas de software em 10 conjuntos de dados de ratos e humanos. A pesquisa revelou que diferentes ferramentas de computador funcionam de maneira ideal com diferentes tipos de dados. Além disso, a preparação dos dados antes da análise tem um impacto significativo nos resultados, sendo os programas de inteligência artificial particularmente eficazes para conjuntos de dados complexos ou de qualidade inferior.
“Estamos essencialmente ajudando os cientistas a identificar ou desenvolver ‘microscópios’ melhores para observar como o DNA funciona dentro das células individuais”, disse Jin. “Essa melhor compreensão pode levar a insights sobre doenças genéticas e potenciais novas terapias.”
Aplicações na compreensão e tratamento de doenças
A pesquisa destaca várias aplicações potenciais:
- Identificação de genes ativos: Ferramentas aprimoradas podem revelar quais genes estão ativados ou desativados em células doentes.
- Explicando a resposta ao tratamento: As ferramentas podem ajudar a explicar por que certos tratamentos são eficazes para alguns pacientes, mas não para outros.
- Acompanhamento do desenvolvimento celular: Eles podem acompanhar como as células mudam durante o desenvolvimento inicial.
Um pacote de software para análise ideal
Reconhecendo a necessidade de uma solução fácil de utilizar, a equipa de investigação desenvolveu um pacote de software que permite a outros cientistas identificar o melhor método de análise para a sua investigação específica – de forma análoga à forma como uma aplicação GPS encontra a melhor rota para um destino.
“Em vez de os pesquisadores terem que adivinhar qual ferramenta pode funcionar melhor, nosso software pode testar múltiplas abordagens e recomendar a melhor”, disse Jin.
Acesso Aberto e Impacto Futuro
Os métodos estão disponíveis gratuitamente para cientistas de todo o mundo através do GitHub, uma plataforma de código aberto para criação, armazenamento e compartilhamento de código. Jin acredita que esta acessibilidade generalizada tem o potencial de acelerar significativamente as descobertas em vários campos da investigação biomédica.
“Este é um passo significativo para dar sentido aos enormes dados genéticos gerados pelas modernas tecnologias de sequenciamento – e para compreender verdadeiramente como funciona o nosso modelo genético.” -Fulai Jin
Em última análise, o desenvolvimento destas ferramentas melhoradas promete desbloquear uma compreensão mais profunda do nosso código genético e abrir caminho para tratamentos mais eficazes para uma vasta gama de doenças. Esta pesquisa representa um avanço crucial na capacidade de interpretar as instruções complexas codificadas em nosso DNA.
